К концу 2021/началу 2022 года клиники будут проводить скрининг новорожденных с учетом двух дополнительных редких заболеваний: серповидно-клеточной болезни и спинальной мышечной атрофии чтобы иметь возможность предложить больным детям лечение на ранней стадии. В общей сложности проверке подлежат 17 заболеваний.
При серповидноклеточной болезни, когда деформированные клетки крови блокируют мелкие и крупные кровеносные сосуды, повреждая, в том числе, и органы, большинство пациентов сегодня можно вылечить – в случае ранней диагностики. Серповидноклеточная анемия – одна из самых частых причин детских инсультов во всем мире. Это наследственное заболевание, происходящее из стран, где была распространена малярия. В последние два десятилетия эксперты отмечают рост числа случаев заболевания в Германии. Ежегодно в нашей стране рождается от 100 до 150 детей с серповидно-клеточной болезнью.
В настоящее время доступны методы лечения спинальной мышечной атрофии, генетического заболевания. Однако эффективность зависит от того, насколько рано начнется лечение. Так, своевременные меры могут предотвратить тяжелый паралич. Каждый год в Германии рождается от 80 до 120 детей с этим заболеванием. Без терапии эти дети испытывают серьезные ограничения в движении. Например, многие не могут сидеть прямо, дыхательные мышцы теряют силу, дети умирают преждевременно без лечения или выживают только с помощью вентиляции легких. Только некоторые пациенты могут ходить.
Около 1 000 новорожденных в год страдают от болезни, не заметной вскоре после рождения. Раннее выявление и лечение могут предотвратить инвалидность и смерть в большинстве случаев.
Источник: https://www.kinderaerzte-im-netz.de/news-archiv/meldung/article/neugeborenenscreening-um-zwei-krankheiten-erweitert-sichelzellkrankheit-und-spinale-muskelatrophie/
